Personal Genomics Pasul 1

On July 28, 2013 by andrei

Update: 23andme nu mai vinde kit-uri pentru ca a primit interdictie in acest sens de la FDA. Interdictia se datoreaza ingrijorarilor administratiei americane conform carora clientii 23andme se vor trata singuri in functie de rezultatele 23andme.

Am fost foarte incantat cand am citit in WIRED despre cateva servicii de analiza genetica pornite sa iti spuna daca ai predispozitii pentru anumite afectiuni, din ce zone geografice provin stramosii tai sau daca ai parul cret.

Probabil am fost incantat pentru ca in ultima perioada, prea multe persoane din anturajul meu au fost diagnosticate cu diverse boli si pentru ca industria in care am intrat este cea a medicamentelor. Adică, pe scurt: mi-a crescut awareness-ul fata de aumite boli despre care se poate spune ca le primim si ca mostenire in ADN.

 

Povestea cu ADNul începe acum si are mai multe părți.

O sa stiu cate procente sunt din Neanderthal si o sa aflu despre peste 200 de informatii legate de sanatate.

 

Disclaimer: Nu ma pricep

Ca prim punct de menționat este ca la noi in familie, mama este medic si eu nu. Adică, eu daca vreau sa știu unde este splina, o sun pe mama.

Ce vreau sa spun prin cele de mai sus este ca nu ma pricep la medicina si nici la genetica si ca daca aveți întrebări tehnice va rog sa nu va bazati pe mine sa va răspund. In plus, opiniile mele despre genetica sunt cele ale unui om cu oarecare logica dar putina informație in domeniu. Cunosc din auziti ADN, ARN, cromozom, X, Y si niște literare făcute intr-un helix cu g a t c dar mai mult nu va bizuiți pe mine.



23andMe

 
Am comandat un test genetic la 23andMe, care este o companie din SUA despre care se vorbește bine in WIRED si prin alte părți. Ei se pozitioneaza drept “The leading health and ancestry DNA service”

Din diversele metode de testare ADN care exista, 23andMe folosește o mostra de saliva pe care o compara cu o baza de date genetica unde sunt catalogate diverse gene despre care oamenii de știință au descoperit ca ar avea legătura cu cele peste 200 de boli sau afectiuni analizate.

Așadar

Părți bune:

  • Nu doare
  • Primești informații despre peste 200 de boli pentru care ai putea avea predispozitie genetica
  • Nu te costa o avere
  • Tot sistemul este bine pus la punct si nu ai dureri de cap logistice (cine a Mai facut export de saliva sa ridice mana)

Părți pe care trebuie sa le citesti cu atenție:

  • Nu este analiza completa genetica – nu e descompunerea ADNului tau in cele mai mici bucati (DNA sequencing a durat mi se pare zece ani pentru un individ)
  • Datele tale personale si intime rămân în baza de date din America
  • Materialul genetic conținut in saliva poate fi păstrat pana la zece ani de către 23andMe
  • Daca intra un hacker in baza lor de date, poate sa afle ce rezultate ai tu

Prețul este de 99USD dar plus transport ajunge la 120-150 de dolari. Spun aproximativ pentru ca am cumpărat doua teste care au beneficiat de o reducere si pentru care am plătit 330 de dolari cu tot cu transport spre si dinspre România. Acum câțiva ani testul costa 999USD si acum câteva luni era de doua sute si ceva de dolari. Nu știu când o sa scadă ma jos de 99, dar o tendința descendenta exista.

Iată cum arată tubul in care am livrat mostra de saliva.

Logistica

Intr-o joi am comandat kiturile de analiza iar in aceeași sâmbătă mă sunau de la DHL să mă întrebe ce tuburi de plastic import eu în România.

23andMe a trimis câte o cutie pentru fiecare eprubetă si câte un plic de retur.

După ce am petrecut cam douăzeci de minute umplând eprubeta cu salivă, am pus substanța de stabilizare si sigilat plicul.

 

Cu trimisul a fost mai palpitant pentru că DHL ne-a spus inițial că ei nu transportă mostre biologice. Dar totul s-a lămurit când au aflat că era vorba despre un transport preplătit de compania din străinătate – se pare că dacă cineva de acolo a plătit transportul, e ok cu DHL să preia mostrele biologice.

Exportul de probe biologice către 23andMe este simplificat de tratatelor internaționale de vămuire iar cei de acolo trimit deja niște declarații vamale deja completate de ei pe care expeditorul doar le semnează si pune un minim de informație. Cu toate acestea, statul român mai are nevoie de copie după buletin si încă un formular micuț pe care îl livrează cei de la DHL.

După formalitățile descrise si un traseu de 12 525 km prin Bruxelles – Leipzig – Cincinnati si Los Angeles, 23andMe a primit eprubetele si acum a început așteptarea de 4 – 6 săptămâni. În curând voi avea prima analiză parțială a ADNului.

Iata lista detaliilor medicale pe care le vor analiza in ADNul meu.
https://www.23andme.com/health/all/

Trackbacks & Pings

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *